Enfermedad de Hirschsprung en recién nacidos: propósito de un caso clínico / Hirschsprung disease in newborns: a clinical case

La enfermedad de Hirschsprung es la causa más común de obstrucción intestinal inferior en el primer mes de vida. El objetivo de esta publicación es comunicar una forma de presentación frecuente de esta enfermedad y reforzar la importancia de la sospecha y acciones oportunas por parte del pediatra. Caso clínico: recién nacido varón 36hs de vida. Término, adecuado a la edad gestacional, vigoroso, sin dismorfias externas. A las 36 hs de vida instala vómitos, distensión abdominal progresiva, sin expulsión de meconio desde el nacimiento. Al examen abdomen distendido, dolor difuso a la palpación. Tacto rectal: ampolla vacía. Radiografía simple de abdomen compatible con oclusión intestinal. Radiografía de colon con contraste sugestiva de Enfermedad de Hirschsprung (EH) de segmento corto que se confirma con biopsia rectal. Se realizan lavados colónicos hasta resolución quirúrgica a los 6 meses de vida. Requirió plan de dilatación anal con buena evolución posterior sin complicaciones. Conclusiones: El pediatra cumple un rol fundamental en la sospecha diagnóstica de la EH y debe conocer sus diferentes formas de presentación. Es de suma importancia sospechar esta enfermedad en recién nacidos que presenten oclusión intestinal en las primeras horas de vida.

Hirschsprung's disease is the most common cause of lower intestinal obstruction in the first month of life. The objective of this publication is to communicate a frequent form of presentation of this disease and to reinforce the importance of timely diagnosis by pediatricians. Clinical case: male newborn 36hs of life. Term, Appropiate for gestational age, vigorous, without external dysmorphism. After 36 hours of life, he started vomiting, progressive abdominal distension, no meconium was observed. At the distended abdomen examination, diffuse pain on palpation. Rectal touch: empty blister. Simple abdominal radiography compatible with intestinal occlusion. Colon radiograph with contrast suggestive of Hirschsprung's disease (HD) of short segment that was confirmed with rectal biopsy. Colonic irrigations were performed until surgical resolution at 6 months of age. It required an anal dilatation plan with good posterior evolution without complications. Conclusions: The pediatrician has a fundamental role in the diagnostic suspicion of HD and must know its different forms of presentation. It is very important to suspect this disease in newborns who have intestinal occlusion in the first hours of life.

Descenso transanal endorrectal De la Torre como tratamiento de enfermedad de hirschsprung, Hospital Escuela, 2013-2015 / Transanal endorectal pull-through de la torre as treatment for Hirschsprung ́s disease, University Hospital, 2013-2015

. Antecedentes: La enfermedad de Hirschsprung (EH) es causa de obstrucción intestinal baja en neonatos. En 1998, De la Torre y Ortega publicaron una importante modificación a la técnica de Soave, realizando un descenso transanal endorrectal. Objetivo:Describir la experiencia en el tratamiento de la Enfermedad de Hirschsprung mediante la técnica descrita por De la Torre, Hospital Escuela, Tegucigalpa, 2013-2015. Metodología: Estudio descriptivo transversal. Se revisaron expedientes clínicos y se registró información sobre características sociodemográficas y clínicas de los pacientes. Los resultados se presentan como frecuencias y porcentajes de las variables estudiadas. La información personal de los pacientes se manejó confidencialmente. Resultados: Se identificó un total de26 casos intervenidos en el periodo del estudio. El 73.1% (19) pertenecía al sexo masculino, 46.2% (12) se diagnosticó antes de 12 meses de vida; sin enfermedades asociadas. La biopsia diagnosticó la enfermedad en el 100% de los casos. La longitud del colon resecado fue de 10-20 cm en 88.5% (23), con un tiempo quirúrgico de 4-5 horas 69.2% (18). El 19.2% (5) presentó complicaciones. Se inició alimentos en menos de 5 días en 96.1% (25), la estancia hospitalaria fue menor a 7 días en 88.5% (23). Discusión: El descenso endorrectal transanal es una operación segura con pocas complicaciones operatorias y postoperatorias. En este estudio, la estancia hospitalaria y el tiempo hasta la alimentación oral completa fueron más cortos que los procedimientos convencionales lo que generó menores costes hospitalarios. Consideramos que ésta es la técnica de elección para enfermos con la Enfermedad de Hirschsprung...(AU)

Hirschsprung disease and hepatoblastoma: case report of a rare association / Doença de Hirschsprung e hepatoblastoma: relato de caso de uma associação rara

ABSTRACT CONTEXT: Hirschsprung disease is a developmental disorder of the enteric nervous system that is characterized by absence of ganglion cells in the distal intestine, and it occurs in approximately 1 in every 500,000 live births. Hepatoblastoma is a malignant liver neoplasm that usually occurs in children aged 6 months to 3 years, with a prevalence of 0.54 cases per 100,000. CASE REPORT: A boy diagnosed with intestinal atresia in the first week of life progressed to a diagnosis of comorbid Hirschsprung disease. Congenital cataracts and sensorineural deafness were diagnosed. A liver mass developed and was subsequently confirmed to be a hepatoblastoma, which was treated by means of surgical resection of 70% of the liver volume and neoadjuvant chemotherapy (ifosfamide, cisplatin and doxorubicin). CONCLUSION: It is known that Hirschsprung disease may be associated with syndromes predisposing towards cancer, and that hepatoblastoma may also be associated with certain congenital syndromes. However, co-occurrence of hepatoblastoma and Hirschsprung disease has not been previously described. We have reported a case of a male patient born with ileal atresia, Hirschsprung disease and bilateral congenital cataract who was later diagnosed with hepatoblastoma.

RESUMO CONTEXTO: A doença de Hirschsprung é uma desordem do desenvolvimento do sistema nervoso entérico, que é caracterizada pela ausência de células ganglionares no intestino distal, ocorrendo em cerca de 1 a cada 500.000 nascimentos. O hepatoblastoma é uma neoplasia maligna do fígado que geralmente ocorre em crianças de 6 meses a 3 anos, com prevalência de 0,54 casos por 100.000. RELATO DE CASO: Um menino com diagnóstico de atresia intestinal na primeira semana de vida evoluiu com diagnóstico concomitante de doença de Hirschsprung. Catarata congênita e surdez neurossensorial foram diagnosticadas. Surgiu lesão hepática com posterior confirmação de hepatoblastoma, tratado com ressecção cirúrgica de 70% do volume hepático e quimioterapia neoadjuvante (ifosfamida, cisplatina e doxorubicina). CONCLUSÃO: Sabe-se que a doença de Hirschsprung pode estar associada a síndromes de predisposição ao câncer, da mesma forma que o hepatoblastoma já foi correlacionado a certas síndromes congênitas malformativas. No entanto, até o momento, a associação de hepatoblastoma com a doença de Hirschsprung não foi descrita. Relatamos o caso de um menino que nasceu com atresia ileal, doença de Hirschsprung, catarata congênita bilateral e com posterior diagnóstico de hepatoblastoma.

Validation of questionnaires to assess quality of life related to fecal incontinence in children with anorectal malformations and hirschsprung's disease / Validação de questionários para avaliação da qualidade de vida relacionada à continência fecal em crianças com malformações anorretais e doença de hirschsprung

Surgical treatment of anorectal malformations (ARMs) and Hirschsprung's disease (HD) leads to alterations in bowel habits and fecal incontinence, with consequent quality of life impairment. The objectives were to create and validate a Questionnaire for the Fecal Incontinence Index (FII) based on the Holschneider score, as well as a Questionnaire for the Assessment of Quality of Life Related to Fecal Incontinence in Children and Adolescents (QQVCFCA), based on the Fecal Incontinence Quality of Life. Methods: The questionnaires were applied to 71 children submitted to surgical procedure, in two stages. Validity was tested by comparing the QQVCFCA and a generic quality of life questionnaire (SF-36), and between QQVCFCA and the FII. A group of 59 normal children was used as control. Results: At two stages, 45.0% (32/71) and 42.8% (21/49) of the patients had fecal incontinence. It was observed that the QQVCFCA showed a significant correlation with the SF-36 and FII (Pearson's correlation 0.57), showing that the quality of life is directly proportional to improvement in fecal incontinence. Quality of life in patients with fecal incontinence is still globally impaired, when compared with control subjects (p<0.05, Student's t-test). There were also significant differences between the results of children with ARMs and children with HD. Conclusions: QQVCFCA and FII are useful tools to assess the quality of life and fecal incontinence in these groups of children. Children with ARMs submitted to surgical procedure and HD have similar quality of life impairment.

O tratamento cirúrgico das malformações anorretais (MAR) e da doença de Hirschsprung (DH) leva a alterações do hábito intestinal e incontinência fecal com prejuízo da qualidade de vida. Os objetivos foram criar e validar o Questionário para o Índice de Continência Fecal (ICF), baseado no Holschneider Criteria, bem como o Questionário para Avaliar a Qualidade de Vida Relativa à Continência Fecal em Crianças e Adolescentes (QQVCFCA), baseado no Fecal Incontinence Quality of Life. Métodos: Os questionários foram aplicados em 71 crianças operadas, em duas etapas. A validade foi testada por meio da comparação do QQVCFCA e um questionário genérico de qualidade de vida (SF-36) e entre o QQVCFCA e o ICF. Um grupo de 59 crianças normais foi usado como controle. Resultados: Nas duas etapas, 45,0% (32/71) e 42,8% (21/49) dos pacientes apresentaram incontinência fecal. Verificou-se que o QQVCFCA apresentou correlação significativa com o SF-36 e o ICF (correlação de Pearson 0,57) e mostrou que a qualidade de vida é diretamente proporcional à melhoria da continência fecal. A qualidade de vida no paciente com incontinência fecal está ainda comprometida globalmente, em comparação com os indivíduos controles (p<0,05; teste t de Student). Não houve ainda diferença significativa entre os resultados de crianças com MAR e crianças com DH. Conclusões: O QQVCFCA e o ICF são instrumentos úteis para a avaliação da qualidade de vida e da incontinência fecal nesses grupos de crianças. Crianças operadas de MAR e DH apresentam comprometimentos semelhantes da qualidade de vida.

Síndrome de Currarino y enfermedad de Hirschsprung: una asociación poco frecuente / Currarino's syndrome and Hirschsprung's disease: a rare combination

The Currarino syndrome is an autosomal dominant partial sacral agenesis involving sacral vertebrae S2 to S5, with presevation of the S1 vertebrae. In the most severe form of the syndrome, the sacral agenesis is associated to presacral mass, anorrectal and urogenital malformations. Hirschsprung's disease is a congenital malformation of the hindgut determined by the absence if parasympathetic intrinsic ganglion cells in the submucosal and myenteric plexuses. We present a case of a 3 years old male child affected from Currarino syndrome associated to Hirschprung's disease.

El Síndrome de Currarino consiste en agenesia sacra parcial de herencia genética autosómica dominante parcial, que afecta las vértebras sacras S2 a S5, preservándose S1. En la forma más severa del síndrome, a la agenesia sacra se asocian masa presacra y malformaciones anorrectales y urogenitales. La enfermedad de Hirschsprung es una malformación congénita del intestino grueso debida a la ausencia de células ganglionares intrínsecas parasimpáticas de la submucosa y de los plexos mientéricos. Presentamos el caso de un niño de 3 años con Síndrome de Currarino asociado a enfermedad de Hirschsprung.

Enterocolitis asociada a enfermedad de Hirschsprung / Enterocolitis associated with Hirschsprung's disease

La enterocolitis asociada a enfermedad de Hirschsprung (EAEH) se define como la presencia de diarrea, deposiciones explosivas, distensión abdominal y signos radiológicos de obstrucción intestinal o edema de la mucosa. Es la causa más común de mortalidad en pacientes con enfermedad de Hirschsprung (EH). Puede ocurrir en cualquier etapa de la enfermedad, con una incidencia media del 25 por ciento. La fisiopatología es poco conocida. Etiologías potenciales son la obstrucción mecánica, infecciones, barrera mucosa defectuosa, y un sistema inmunológico deficitario. Microscópicamente la EAEH se caracteriza por criptitis y abscesos en las criptas, seguida de ulceración de la mucosa progresiva conduciendo eventualmente a la necrosis transmural. Los pilares del tratamiento son la reanimación con fluidos, la descompresión del intestino y la terapia antibiótica. A veces se requiere de una estoma cuando estas medidas han fracasado. La mayoría de los pacientes con EAEH siguen teniendo trastornos de la función intestinal muchos años después de la cirugía para la enfermedad de Hirschsprung. Investigaciones en la fisiopatología de la EAEH pueden conducir a medidas preventivas y mejores modalidades de tratamiento.

Hirschsprung’s-associated enterocolitis(HAEC) is defined as the presence of diarrhea, explosive stools, abdominal distension and radiologic evidence of bowel obstruction or mucosal edema. HAEC is the most common cause of mortality in patients with Hirschsprung’s disease. This condition may occur in any stage of the Hirschsprung’s disease, with a mean incidence of 25 percent. The pathophysiology is poorly understood. Potential etiologies are mechanical obstruction, infections, defective mucosal barrier, and impaired immunological system. Microscopically HAEC is characterized by cryptitis and crypt abscesses followed by progressive mucosal ulceration eventually leading to transmural necrosis. The mainstays of treatment are fluid resuscitation, decompression of the bowel and antibiotic therapy. Sometimes a stoma is required when such measures have failed. The majority of patients with HAEC continue to have disturbances of bowel function many years after surgery for Hirschsprung’s disease. Researchs into the pathophysiology of HAEC can lead to better preventative measures and treatment modalities.

Doença de Hirschsprung: experiência com uma série de 55 casos / Hirschsprung's disease: experiment with a serie of 55 cases

OBJETIVOS: analisar aspectos clínicos de pacientes com Doença de Hirschprung (DH). MÉTODOS: realizou-se estudo de caso institucional, retrospectivo, via revisão de prontuários de pacientes com DH atendidos no Instituto Fernandes Figueira entre 1993 e 2003. RESULTADOS: Em um total de 55 pacientes, 98 por cento apresentaram sintomas neonatais, sendo 47,2 por cento diagnosticados nesse período; em 88,9 por cento o enema baritado foi conclusivo; 69 por cento tinham DH de segmento curto; 16,3 por cento síndrome de Down; 15,2 por cento outras anomalias congênitas; 40 por cento foram rastreados para mutações RET associadas a neoplasias endócrinas múltiplas (MEN2A), não sendo detectada nenhuma; 63,6 por cento fizeram abaixamento estagiado do colon/íleo; 12,72 por cento abaixamento endoretal transanal primário; as principais complicações cirúrgicas foram sepse, enterocolite e obstrução intestinal; distúrbios da defecação foram detectados anos pós-cirurgia; a taxa de letalidade foi 9,25 por cento; os óbitos relacionaram-se a enterocolite e sepse pós-operatórias. CONCLUSÃO: embora apresentasse sintomas neonatais, a maioria dos pacientes foi diagnosticada tardiamente. Enterocolite foi a principal causa de morbimortalidade. Distúrbios da defecação ocorrem com frequência, demandando follow-up prolongado. Embora rara, a associação com MEN2A precisa ser investigada devido à agressividade da doença. A heterogeneidade clínica e genética da DH exige atuação de equipe multidisciplinar.

OBJECTIVES: to analyze clinical features of patients with Hirschprung's Disease (HD). METHODS: a retrospective institutional case study was carried out using the medical records of patients with HD attending the Fernandes Figueira Institute between 1993 and 2003. RESULTS: out of a total of 55 patients, 98 percent presented symptoms on birth, 47.2 percent of whom were diagnosed during the neonatal period; in 88.9 percent of cases the barium enema was conclusive; 69 percent had short segment HD; 16.3 percent Down's Syndrome; 15.2 percent other congenital anomalies; 40 percent were screened for RET mutations associated with multiple endocrine neoplasias (MEN2A), although none were detected; 63.6 percent had staged pull-through surgery on the colon or ileum; 12.72 percent primary transanal endorectal pull-through surgery; the main complications arising from surgery were sepsis, enterocolitis and obstruction of the intestines; abnormal bowel movements were detected years after the surgery; the mortality rate was 9.25 percent, the causes of death being post-operal enterocolitis and sepsis. CONCLUSION: although patients presented symptoms on birth, most were diagnosed at a later stage. Enterocolitis was the main cause of death. Abnormal bowel movements frequently occurred, requiring prolonged follow-up. Although rare, the association with MEN2A needs to be investigated owing to the highly aggressive nature of the disease. The clinical and genetic heterogeneity of HD necessitates the involvement of a multidisciplinary team.

Tromboembolismo pulmonar en lactante menor, portadora de enfermedad de Hirschsprung: caso clínico / Pulmonary thromboembolism in children with Hirschsprung disease: clinical case

Se presenta el caso de una lactante con enfermedad de Hirschsprung que requirió alimentación parenteral permanente y que presentó complicaciones de las vías venosas centrales incluyendo trombosis, septicemia y tromboembolismo pulmonar. El diagnóstico de las complicaciones trombóticas mediante Doppler y cintigrafía de ventilación perfusión permitió un tratamiento oportuno y seguimiento adecuado.

Hirschsprung's disease complicating colonic atresia.

A case of colonic atresia associated with Hirschsprung's disease is described in a full term neonate presented with intestinal obstruction. Laparotomy revealed type III colonic atresia. Histopathological examination suggested total aganglionosis in the postatretic colonic segment. The child recovered satisfactorily following two stage Duhamel - Martin's pull through procedure. Authors present their experience with the present case and the pertinent literature.

Genética e clínica da doença de hirschsprung: teoria e a prática no Instituto Fernandes Figueira / Genetics and clinic of the illness of hirschsprung: theory and the practical one in the Instituto Fernandes Figueira

O trabalho centra-se na doença de hirschsprung (DH). Para melhor recortar o objeto empreendeu-se: 1º) uma pesquisa bibliográfica na literatura médica internacional, de 1992 a 2003;2º) um estudo retrospectivo e descritivo, abarcando o levantamento de 55 prontuários relativos a pacientes atendidos pelos Departamentos de Cirurgia Pediátrica, Pediatria e Genética do IFF- FIOCRUZ, de 1993 a 2003, com o diagnóstico confirmado da doença, visando emoldurar o quadro da DH na instituição; 3º) estudos de caso referentes aos pacientes atendidos, tendo como objetivo avaliar aspectos correlacionados ao diagnóstico, à apresentação do quadro clínico, ao tratamento e às complicações.Os resultados mostraram: a) 9 genes já foram identificados como associados à DH, sendo o mais estudado o proto-oncogene RET; b) o padrão de herança é complexo e multigênico, influenciado pelo sexo e diferente para a forma de segmento curto e de segmento longo; c) portadores de DH podem apresentar só o fenótipo entérico ou co-ocorrer com síndromes complexas e anomalias congênitas isoladas; d) a DH é uma neurocristopatia decorrente de anormalidade da migração, diferenciação, ou perda in situ de células derivadas da crista neural; e) normalmente o pediatra é o primeiro profissional a se deparar com a criança portadora de DH. No IFF 54 crianças apresentaram sintomas no período neonatal, mas foram encaminhadas tardiamente para a cirurgia pediátrica, refletindo o desconhecimento sobre a doença; f) a taxa de letalidade no IFF foi de 9 por cento e todos os óbitos ocorreram na DH de segmento longo; g) a enterocolite é a principal causa de morbimortalidade e, há similitude entre os dados bibliográficos e os resultados do IFF;h) a tendência mundial é sempre que possível na DH clássica, realizar o abaixamento endoretal pela via transanal no período neonatal, mas no IFF as características da demanda dificultam esta condutai) distúrbios da defecção ocorrem com uma freqüência bem maior do que se supunha até recentemente, sendo fundamental o follow- up prolongado; j) a DH se associa a diversas síndromes, o que têm influência no manuseio e tratamento;l) a rara associação com neoplasias endócrinas múltiplas deve ser investigada devido a agressividade do fenótipo tumoral e, finalmente, m)a complexidade genética da DH se traduz na clínica, requerendo a atuação de uma equipe multidisciplinar muito bem integrada.

Haddad syndrome--congenital central hypoventilation associated with Hirschsprung's disease.

The combination of Congenital Central Hypoventilation with Hirschsprung's disease belongs to the family of diseases now designated as Neurocristopathies. The authors report a polysomnographically documented case and review literature on this disorder.

Neonatal Hirschsprung disease with multicystic dysplastic kidneys presenting as multiple gastrointestinal perforations.

Intestinal perforation as a presentation of Hirschsprung disease is rare, occurring mostly in infants less than 3 months of age, usually those with long-segment disease. Hirschsprung disease may also be associated with other anomalies, that complicate the management and prognosis. Identifying Hirschsprung disease as a cause of perforation will thus help in deciding the site of colostomy and looking for associated anomalies. We report a case of Hirschsprung disease with multiple intestinal perforations and bilateral multicystic kidney disease.

Retossigmoidectomia transanal modificada para o tratamento do megacólon congênito: resultados clínicos, radiológicos e manométricos / Modified transanal retossigmoidectomy for Hirschsprung's disease: clinical, radiological and manometric results

Introdução: Descreve-se, aqui, uma técnica modificada para a retossigmoidectomia transanal, em estágio único, para o tratamento da Doença de Hirschsprung, realizando-se a sutura colorretal de maneira semelhante à proposta por Swenson. Apresentam-se os resultados em 20 crianças. Objetivo: Avaliar clínica, radiológica e manometricamente os pacientes portadores de megacólon congénito clássico e de segmentos curto e longo, submetidos ao tratamento cirúrgico de abaixamento transanal, com anastomose colorretal semelhante à técnica de Swenson, em procedimento único. Métodos: No período de novembro de 1999 a abril de 2002, 20 crianças portadoras de megacólon congénito, com diagnóstico confirmado por exame anatomopatológico, foram submetidas a retossigmoidectomia transanal, sem colostomia prévia, e anastomose colorretal semelhante à técnica de Swenson. Dentre os pacientes, 90 por cento eram do sexo masculino, sendo 50 por cento brancos. A idade variou de 15 dias a 11 anos de idade. O acompanhamento pós-operatório estendeu-se de 29 meses para o primeiro paciente operado a 5 meses, para o último paciente operado. Após anestesia geral inalatória e adequado posicionamento, realizou-se a passagem de pontos com fio de poligalactina 4-0 a fim de reparar a borda retal a ser suturada. Realizou-se incisão mucosa e submucosa retal, reparando-se o cólon a ser ressecado com fios de polipropileno 4-0. A tração dos fios permite a dissecção da parede retal, em sua totalidade, até se atingir a reflexão peritoneal, que, após aberta, permite a sigmoidectomia por meio de criteriosa hemostasia do mesossigmóide. Após identificação da zona de transição, confirma-se o diagnóstico por meio de exame anatomopatológico de congelação, realizando-se a exerese do segmento aganglionar e a anastomose colorretal...(au)

Hirschsprung's disease associated with Ondine's curse.

This is a case report of a very rare combination of congenital aganglionosis of the intestine (Hirschsprung's disease) and congenital central hypoventilation syndrome-CCHS- (Ondine's curse). The combination is also called Haddad syndrome. In about 50% of the cases of CCHS there is associated Hirschsprung's disease. There are only about 48 cases reported worldwide. The disease has a very high mortality especially in the settings of a developing country.

Ileal atresia and total colonic aganglionosis.

Herein, the authors report a case of ileal atresia who failed to have good bowel function after primary anastomosis. After the leakage of the revised anastomosis, a thorough pathological review found distal aganglionosis. An ileostomy followed by an ileocolic patch operation were performed for temporary decompression, awaiting intestinal adaptation. A definitive pull-through was performed, eight months later. The child also had bilateral cleft lip together with complete cleft palate, and hemivertebrae of the thoracic spines. A cluster of malformations is unusual in a single patient.

Shah Waardenberg syndrome.

Intermittent or partial small bowel obstruction in a neonate may be a rare presentation of total aganglionosis. The presence of partial albinism and white forelock should alert the clinician to the possibility of associated Hirschsprung disease as a cause of bowel symptoms. Such a rare association has been called Shah Waardenberg syndrome and is being reported.

Submucosal hypoganglionosis causing chronic idiopathic intestinal pseudo-obstruction.

A 39-year-old woman presented with recurrent symptoms suggestive of intestinal obstruction. She was put on total parenteral nutrition (TPN) and consequently developed sepsis and endocarditis. TPN was stopped and a venting enterostomy was performed. Biopsies of mucosa and submucosa were taken at surgery; immunohistochemistry for neuronal proteins, protein gene product 9.5 (PGP 9.5) and the glial S-100-protein was done. Many enlarged nerve fiber strands were found in the submucosa. Few small ganglia containing a small number of nerve cells could be observed, suggesting hypoganglionosis. This patient with chronic idiopathic intestinal pseudoobstruction of neurogenic type had a defect in the submucous plexus, whereas visceral neuropathies are usually characterized by defects of the myenteric plexus with normal submucous plexus.

Hirschsprung's disease, associated rare congenital anomalies.

OBJECTIVE: Hirschsprung's disease may be associated with a number of congenital anomalies of which Down's syndrome and intestinal atresias are commonly encountered. The study aimed to assess the impact of rare associated anomalies on the diagnosis and management of Hirschsprung's disease. METHODS: A retrospective review of the clinical presentation, diagnosis and outcome of thirty five consecutive newly diagnosed cases of Hirschsprung's disease encountered over two years was performed. RESULTS: Besides Down's syndrome (two), intestinal atresia (one) and pigmentary ocular defects (two), three rare anomalies (Occipital meningocele, Calcific meconium cyst with anal stenosis, Malrotation) were encountered in four of thirty five cases. The clinical features, radiologic anatomy and gross morphology of the bowel were unconventional and the diagnosis was supported by intraoperative acetylcholinesterase staining of biopsies. Though the diagnosis was relatively delayed in these cases, the outcome has been comparable to the rest. The dilemma in their diagnosis and management and their possible pathoembryology is discussed. CONCLUSION: Awareness of such associations and a specific investigative protocol is imperative for timely diagnosis and minimal morbidity in complex presentations of Hirschsprung's disease.